【病史摘要】
男，15岁，突发四肢抽搐、意识丧失、伴发热。
【影像所见】
图4－6A、B、C、D，横轴面T1WI及T2WI显示双侧侧脑室三角区旁脑白质大片状长T1长T2信号，通过胼胝体两侧病灶相连，呈“蝶翼”状分布。图4－6E、F，冠状面T2Flair显示病灶呈高信号，无占位效应。图4－6G、H、I、J、K、L，增强扫描双侧病灶边缘呈花边样异常强化。
【诊断和分析】
本病例诊断：肾上腺脑白质营养不良。
影像学诊断要点：①病变部位主要位于侧脑室三角区旁白质，并可累及胼胝体压部，脱髓鞘常向前及向外发展，呈融合性病变直至大部分脑白质受累；听神经通路也常受累，皮质下白质早期很少受累，晚期常受累；②CT平扫典型表现为顶、枕叶白质（三角区周围）大片状对称性低密度影，双侧病变通过胼胝体压部相连，呈典型的“蝶翼状”分布，偶可见钙化；③MRI可清楚显示病灶的三个组织病理带：中央坏死带表现为均匀的长T1长T2信号，中间带（活动的脱髓鞘及炎症带）增强扫描后可强化，外周带无强化，表现为稍长T1稍长T2信号。外侧膝状体、蜗神经通路、胼胝体压部及皮质脊髓束通常也可出现异常信号。
【鉴别诊断和误区防范】
本病主要与其他白质营养不良性病变相鉴别。
1．异染性脑白质营养不良
（1）病理主要表现为对称性脱髓鞘，皮质下U形纤维未累及，小脑常萎缩，前部白质常严重受累。
（2）平扫CT主要表现为脑室中度扩大，脑室周围白质呈低密度影，从前向后进展，增强无强化。
（3）MRI主要表现为脑室周围白质的弥散性融合性长T2信号，早期弓形纤维正常，晚期常受累，晚期皮质及皮质下萎缩也常见。
2．Canavan病
（1）也称为海绵状脑白质营养不良，脱髓鞘改变先累及皮质下U形纤维，严重病例整个大脑白质脱髓鞘改变，而内囊常可避免，枕叶常较顶叶及额叶受累明显。
（2）CT表现为整个大脑白质呈低密度影，脑室体积正常。
（3）MRI表现为幕上脑白质呈广泛均匀的长T1长T2信号，皮质下弓形纤维可受累，皮质变薄。
【检查方法及选择】
MRI为首选检查方法，可多维成像，有利于明确病变的部位和病理变化范围、进展情况及严重程度，对肾上腺脑白质营养不良的诊断和治疗方面具有重要的指导意义。
【临床病理和随访】
图4－6 肾上腺脑白质营养不良MRI检查
本病例为临床确诊。本病的大体病理主要表现为白质体积减小，脑室扩大及脑萎缩，皮质正常。其经典表现首先为对称性地累及双侧枕叶和胼胝体压部。镜下主要表现为受累的脑白质分为三个带：最内侧的中央带主要表现为坏死、胶质增生及偶尔钙化，中间带主要为活动的脱髓鞘及炎症反应改变，周围带主要为不伴发炎症反应的脱髓鞘改变。本病是一组X连锁隐性遗传的疾病，见于男性患者，常3～10岁时出现症状，主要包括中枢及周围神经系统症状和内分泌系统症状。儿童型患者以神经系统症状优先出现，视力及行为异常为最常见的首发症状，可出现癫痫、听力丧失、皮质脊髓束损害及痉挛性四肢轻瘫，神经性症状和植物状态之间的间隔期大约为2年。
【评述】
本病的MRI表现具有一定的特异性，MRI能准确反应病变的病理变化及进展情况，对治疗后的随访具有一定的价值。
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