先天性肌强直

    

    【病因及发病机制】　先天性肌强直（congenital myotonia；MC），又称Thomsen病，有常染色体显性和隐性两种遗传形式，均与氯通道的异常有关。基因残端定位于7号染色体长臂上（7q35）。

    氯通道的基因突变引起细胞内氯电流的消失，患者肌肉氯传导降低，细胞膜阻力较正常增大；当氯传导障碍时，肌纤维的横管内的K＋浓度增高可足以导致激活Na＋的去极化，并因此导致肌细胞膜的重复放电，产生电生理性的和临床的肌强直。

    【临床表现】　全身性骨骼肌强直和肌肉肥大。肌强直症状可于出生时即出现，亦可晚至青春期才发现，表现为肢体僵硬、动作笨拙，静止休息后或寒冷环境中运动不能的症状加重。常有咀嚼第一口后张口不能；久坐后不能立即站起；静立后不能起步；握手后不能松手；发笑后表情肌不能及时收住，乃至打喷嚏后眼睛不能睁开等而引起旁人惊异。严重者跌倒时不能以手去支撑，酷如门板样跌倒。上述症状冬天和静息后初次运动较重，重复运动后症状减轻。体格检查时可见全身肌肉发育良好，伴肥大，酷似运动员。叩击肌肉时可见局部肌肉收缩出现持久凹陷或肌球，全身感觉正常。重复肌肉运动后肌强直症状不见减轻反而加重者称为反常性肌强直。肌强直发作时伴有肌肉疼痛者称为Ⅱ型肌强直。

    【辅助检查】　肌电图检查：呈现连续的高频后放电现象，典型的肌强直电位。在进行肌电图检查时，肌强直引起典型的“俯冲轰炸机”样声响。

    【诊断】　诊断通常是根据典型的全身性骨骼肌强直和肌肉肥大，握手后不能立即松开，静止休息后或寒冷环境中运动不能的症状加重，以及直接叩击肌肉可引起肌肉持续的收缩，阳性家族史，肌电图检查呈典型的肌强直电位。

    【鉴别诊断】　本病可借助于不伴肌肉萎缩、脱发、白内障和内分泌功能障碍等特征与强直性肌营养不良症相鉴别。萎缩性肌强直则多在青春期后发病，有肌萎缩，肌力明显减弱，并伴有内分泌、营养障碍。先天性副肌强直症多在幼年发病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。

    【治疗】　口服苯妥英钠5mg/（kg·d）；硫酸奎宁300～600mg，每日2～3次；或普鲁卡因酰胺从小剂量开始逐步增加至4～6g/d，可减轻肌强直与挛痛。硝苯地平可用于治疗对其他药物无效的肌强直。

    （胡　银）