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巴特综合征(综合征)

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巴特综合征(综合征)

    

    Bartter综合征大多为儿童病例,50%在5岁以前发病。女性多于男性。黑种人较多,似有家族性,少数报道为常染隐性遗传病。

    【临床表现】

    1.低血钾与肾性失钾 低钾症状为本综合征最重要和突出的临床表现。可呈突然而反复发作的肌无力,也可为慢性持续性。其次有厌食呕吐,腹胀便秘,多尿烦渴,故小儿常有遗尿症。偶而引起肾盂和输尿管积水,及巨结肠等所谓空腔脏器扩大症。

    2.抗补氯性碱中毒 可有手足搐搦,面神经叩击试验及束臂加压试验阳性。

    3.发育障碍 智力低下,身材矮小。发病越早越明显。可能同低钾血症引起糖代谢紊乱,营养不良,水电解质、酸碱代谢紊乱有关。儿童患者可有特殊面貌异常如大头、突耳及下翻嘴等。其他尚有厌食、嗜盐史、便秘等。

    4.其他代谢紊乱 少数病人可引起痛风、肾石及肾衰竭者。

    【辅助检查】

    1.血钾过低,大多在1.5~2.5mmol/L或以下,限钠饮食也不能纠正低钾血症。

    2.尿钾在血钾过低的情况下排泄依然偏多,多在30mmol/L以上。

    3.血浆肾素活力、血管紧张素Ⅱ水平明显增高,尿醛固酮排泄也增多。

    4.尿前列腺素E及其他来源于肾的前列腺素含量增加,尿激肽释放酶排泄也过多。

    5.诱发血压升高。

    6.常有血钙及血镁过低。

    7.代谢性碱中毒,血pH大多上升,有时可达7.6,血HCO3-浓度可达40mmol/L。

    8.肾活检示肾小球旁器组织明显增生,电镜下可见该细胞内分泌颗粒明显减少,不少病例可见肾髓质部间质细胞增生。

    【诊断】 根据本病主要特征低氯低钾性碱中毒、高肾素高醛固酮血症而血压正常、肾小球旁器增生、通过一般临床检查常为本病提供初步诊断依据,但最后确定有赖于肾活检。

    【治疗】

    1.补钾 适当控制钠入量,补充钾盐,内服保钾利尿药如螺内酯、氨苯蝶啶,监测血钾变化。

    2.前列腺素合成抑制药 吲哚美辛、布洛芬或阿司匹林。

    3.抑制肾素分泌 普萘洛尔有一定疗效,可降低肾素活性但未能纠正肾性失钾。

    4.应用血管紧张素转换酶抑制药 卡托普利有一定疗效。

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